Enfermedades raras: ocho muy curiosas

Enfermedades raras: ocho muy curiosas

 

Las enfermedades raras, como su nombre lo indica, son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada dos mil. Sin embargo, estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada cien mil personas. Se estima que actualmente existen entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total.


A continuación, ECI Emergencias Médicas Mendoza presenta ocho de las enfermedades raras más curiosas con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero

 

1. Síndrome de Moebius

Se trata de una falta de desarrollo de dos importantes nervios craneales que controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

 

2. Esclerosis Lateral Amiotrófica

Es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

 

3. Síndrome de Prader Willi

Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada Los papeles de Mr. Pickwick. Clínicamente se caracteriza porobesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

4. La púrpura de Schönlein-Henoch

Se caracteriza por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

 

5. Progeria de Hutchinson-Gilford

Es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebrovascular.

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Es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados),pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, y cifoescoliosis, entre otros. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

 

7. Insensibilidad Congénita al Dolor

Es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo. Las personas que la padecen corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras…) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

 

8. Síndrome de Gilles de la Tourette

También llamado “enfermedad de los tics”, es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.

 

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